Podwyższenie poziomu ferrytyny obserwujemy niezwykle często. Ferrytyna należy do białek ostrej fazy i w wielu chorobach zapalnych, a nawet banalnych infekcjach można obserwować jej podwyższenie. Również w wielu chorobach wątroby, między innymi w stłuszczeniowej, metabolicznej chorobie wątroby można ona być podwyższona.

Natomiast hemochromatoza, choroba uwarunkowana genetycznie spowodowana odkładaniem się żelaza w narządach z ich następowym uszkodzeniem nie jest częsta. U tych chorych poziom ferrytyny jest bardzo wysoki, a procent wysycenia transferryny sięga 80-90%. Oczywiście u kobiet miesiączkujących poziomy ferrytyny są niższe. Badania genetyczne często mają charakter rozstrzygający. U części chorych ogromne znaczenie diagnostyczne ma biopsja wątroby.

Warto wspomnieć, że jeśli badaniem genetycznym stwierdzimy heterozygotę dla genu hemochromatozy, to w zasadzie wyklucza to chorobę. Głównym leczeniem hemochromatozy są upusty krwi.